临床儿科杂志

作者：王　浩,罗　强,张继要,等

单位：郑州大学第一附属医院儿科（河南郑州　450000）

关键词：　共济失调毛细血管扩张症；　ATM基因；　新突变；　基因型,

目的　探讨致共济失调毛细血管扩张症的ATM基因新突变的致病性。方法　分析2个无血缘关系的共济失 调毛细血管扩张症家系成员的临床资料及基因检测结果，并应用Sanger测序对新突变位点进行验证。结果　家系1先证 者为男性，11岁，家系2先证者为女性， 8岁。均有共济失调毛细血管扩张症的典型表现，甲胎蛋白升高。头颅磁共振成像 示小脑萎缩。家系1先证者发现c.7627delA与c.8385-8394del复合杂合突变，分别遗传自父母；家系2先证者发现c.2638delG 与c.2921+1G>C复合杂合突变，c.2638delG来源于母亲，其父ATM基因不详。经HGMD检索， 4个变异目前均未见有文 献报道，为新突变。 4个新突变经蛋白功能分析软件预测等确认为致病突变。结论　证实ATM基因新突变为2个无关的共 济失调毛细血管扩张症家系的致病原因。

来源：2019年第8期

《临床儿科》期刊编辑部

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