临床儿科杂志

作者：李志毅,曹艳丽,金瑞峰,等

单位：山东大学齐鲁儿童医院（山东济南　 250022）

关键词：Charcot-Marie-Tooth病；　GJB1基因；　中枢神经系统；　惊厥,

目的　分析X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型（CMT1X）的发病机制及出现惊厥的可能原因。方法　回顾分 析1例合并惊厥发作的CMT1X患儿的临床特征以及基因检测结果，并复习相关文献。结果　男孩， 7岁6个月，以可逆性 脑白质病变为首发症状且出现惊厥；基因检测显示患儿缝隙连接蛋白Bl （GJB1）基因发生突变，C.425G>A（p.R142Q）。 诊断为CMT1X。患儿与既往所报道病例的临床症状有差异。结论　以惊厥为首发症状的CMT1X，系GJB1基因突变导 致通道功能障碍所致，相同突变可出现不同临床表现。

来源：2019年第9期

《临床儿科》期刊编辑部

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