临床儿科杂志

作者：杨志刚,王媛,陈国洪

单位：郑州大学附属儿童医院（河南郑州　450000）

关键词：　Tay-Sachs病；　GM2神经节苷脂沉积症；　HEXA基因；　突变,

目的　探讨Tay-Sachs病的临床表现及HEXA基因突变特点。方法　回顾分析1例经基因检测诊断的TaySachs病患儿的临床资料，并复习相关文献。结果　男性患儿， 1岁7个月，主要临床表现为精神运动发育倒退、明显惊跳、 抽搐。眼底检查示黄斑部樱桃红斑，己糖胺酶A活力仅为0.1 nmol/(mg·h)。目标序列捕获和二代测序检测发现患儿HEXA 基因外显子区域存在两处杂合突变c.1445A>T和c.1052T>C ，分别引起氨基酸变化p. E482V和p.L351P。Sanger测序验 证显示2个突变分别来源于父亲和母亲，为复合杂合突变。结论　Tay-Sachs病是一种罕见的神经变性病，酶活性及基因检 测有助明确诊断。

来源：2019年第9期

《临床儿科》期刊编辑部

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