临床儿科杂志

作者：张仪,姚如恩,胥雨菲,等

单位：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心分子诊断实验室（上海　200127）

关键词：　CASK基因；　生长发育迟缓；　智力障碍；　小头畸形；　脑桥小脑发育不良,

目的　分析CASK基因变异的临床特征。方法　回顾1例因CASK基因变异导致智力障碍、小头畸形伴脑桥 小脑发育不良患儿的临床资料以及基因检测结果。结果　男性患儿， 3个月27天。临床主要表现为小头畸形、先天性喉软 骨发育不良以及气管软化、生长发育迟缓、喂养困难、四肢肌张力高、反复无热抽搐。染色体微阵列检测未检测到有临床 意义的基因拷贝数缺失、重复和大片段纯合子现象。高通量测序结合Sanger测序验证结果显示患儿携带CASK基因半合 子移码变异c.1818_1821dupAACT，p.T608Nfs*16，该变异为可能致病性变异。结论　发现1例CASK变异导致智力障碍、 小头畸形伴脑桥小脑发育不良的病例。

来源：2019年第9期

《临床儿科》期刊编辑部

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