临床儿科杂志

作者：梁如佳,刘芳

单位：中国人民解放军白求恩国际和平医院新生儿科（河北石家庄　050082）

关键词：少汗型外胚层发育不良；　EDA基因；　产前诊断,

目的　分析X连锁少汗型外胚层发育不良家系的基因变异及遗传咨询。方法　采用二代测序法查找先证者 致病基因及其突变位点，Sanger测序验证。根据基因诊断结果对先证者母亲第2胎进行产前分子诊断。结果　先证者男性， 出生10天，因发热、特殊面容就诊。经基因检测发现EDA基因c.682_683delCCinsA杂合突变，母亲具有相同突变。第2胎 经羊水穿刺，基因检测未发生以上突变。结论　基因检测有助于明确少汗型外胚层发育不良家系患儿的遗传病因，在此基 础上可对患儿家系进行遗传咨询和产前基因诊断。

来源：2019年第9期

《临床儿科》期刊编辑部

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