临床儿科杂志

作者：许雪梅,陈瑶,李辛,等

单位：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心（上海　200127）

关键词：　LMNA基因；　突变；　下颌骨肢端发育不良伴A型脂肪代谢障碍；　高通量测序,

基金：浦东新区科技发展基金 （No.PKJ2018-Y46）

目的　探讨LMNA基因突变所致下颌骨肢端发育不良伴A型脂肪代谢障碍（MADA）的临床特征。方法　回 顾分析1例LMNA基因纯合突变患儿的临床资料及其家系基因检测结果，并复习相关文献。结果　女性先证者， 7岁，重度 矮小，特殊面容（圆脸、双眼睑色素沉着、喙状细鼻、口裂小伴牙列拥挤、咬合不正、牙齿发育不全），骨骼畸形（小下颌、双 侧锁骨发育不全、指/趾末端短棒状），头发稀疏、无光泽，皮肤色素沉着、弹性差，指/趾甲发育不良，肘膝关节僵硬活动受 限、下蹲不全，四肢及躯干皮下脂肪菲薄，肌力无异常，学习成绩优秀。患儿父母、姐姐表型正常，弟弟表现与先证者类似， 但程度较轻。高通量测序分析发现患儿及其弟弟LMNA基因（NM-170707.3）存在纯合错义变异c.1580G>A，p.Arg527His； 其父亲与母亲均携带该位点的杂合变异。结论　MADA有特征性的临床表现，基因检测可进一步明确诊断。

来源：2019年第9期

《临床儿科》期刊编辑部

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