临床儿科杂志

作者：廖盼丽,栾江威,祝高红,等

单位：华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院（武汉市妇幼保健院）（ 湖北武汉　430000）

关键词：先天性肾病综合征；　NPHS1基因；　全外显子家系检测,

目的　分析NPHS1基因突变致先天性肾病综合征的临床及基因突变特点。方法　回顾分析2例由NPHS1 基因突变致先天性肾病综合征患儿的临床特点，并复习相关文献。结果　2例女性患儿，均于出生后3个月内起病，临床 表现为肾病综合征，否认肾脏疾病家族史。对患儿及其父母进行全外显子检测，均存在NPHS1基因复合杂合突变。例1 c.2629_c.2630delAAinsT（exon19）来自父亲，c.1315+1(IVS10)G>A来自母亲，均未见文献报道。例2 c.2205（exon16） _ c.2206insTGGAC（exon16）来自母亲，未见报道； c.3478C>T（exon27）来自父亲，已有文献报道。根据ACMG评分，c.1315+1 （IVS10）G>A、c.2205（exon16）_c.2206insTGGAC（exon16）、c.3478C>T（exon27）均为致病性，c.2629_c.2630delAAinsT （exon19）为可能致病。结论　先天性肾病综合征患儿应考虑行NPHS1基因检测。

来源：2019年第9期

《临床儿科》期刊编辑部

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