临床儿科杂志

作者：陈丽卿,刘艳

单位：华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科（湖北武汉　430000）

关键词：痉挛症；　DEPDC5基因；　婴儿,

目的　探讨DEPDC5基因突变相关婴儿痉挛症的临床表现特点。方法　回顾分析2016年10月至2018年5 月收治的3例DEPDC5基因突变相关婴儿痉挛症患儿的临床资料。结果　2例女性患儿，分别于1月龄、 4月龄起病；另1 例男性患儿， 1月龄起病。 2例女性患儿DEPDC5基因c.3092C>A（p.Pro1031His）、c.20A>G（p.Tyr7Cys），均为杂合突变， 不全外显；另1例男性为c.280-1 G > A，splicing为新发突变。 3例患儿的头颅磁共振成像均正常，男性患儿的PET-CT示 左颞区皮质发育不良。 2例女性患儿经抗癫痫药联合激素治疗，发作控制。男性患儿抗癫痫药及激素控制不良，经外科手 术治疗后癫痫发作控制。结论　DEPDC5基因可能是婴儿痉挛症的致病基因，且有一定的基因型-表型相关性。氨己烯 酸对于DEPDC5突变相关婴儿痉挛症具有一定疗效。对于DEPDC5基因突变所致的难治性局灶性癫痫患者，可考虑外 科手术治疗。

来源：2019年第9期

《临床儿科》期刊编辑部

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