临床儿科杂志

作者：张华,陈海丹,陈泽燕,等

单位：海南省第三人民医院儿科（海南三亚　572000）

关键词：　Dravet综合征；　致病基因；　定位检测；　基因突变,

目的　分析海南地区Dravet综合征患儿的遗传特征。方法　收集2015—2017年期间海南省18例Dravet综合 征患儿及家系成员的外周血，采用PCR扩增及Sanger测序法进行SCN1A基因检测，运用连锁分析应用软件GenomeStudio 进行致病基因定位分型与连锁分析；对Sanger测序法未发现SCN1A基因突变的患儿，采用多重连接依赖的探针扩增 （MLPA）方法分析SCN1A基因片段缺失或重复，并筛查父母SCN1A基因，分析其突变来源。结果　18例Dravet综合征患 儿及父母基因定位扫描结果完全符合亲子间的孟德尔遗传关系。SCN1A基因突变患儿可定位到5号、 9号、22号染色体 3个候选突变区域。其中5号染色体区域位于SNP Rs4957954至Rs728937，在Rs1459085处可获取到最大LOD值2.13； 9号染色体区域位于SNP Rs720974至Rs1220087，在Rs71332677处可获取到最大LOD值1.92；22号染色体区域位于 SNP Rs756658至Rs713751，在Rs374225处可获取到最大LOD值1.91。18例患儿中，12例SCN1A基因突变，其中6例 CDS区域的第5383位碱基呈现杂合变异（G→A），4例13号外显子和CDS区域的第2292位碱基纯合变异（T→C），2例 SCN1A基因非编码区域碱基纯合变异（A→T）。 结论　海南Dravet综合征患儿的基因定位完全符合孟德尔遗传关系，推 测Rs4957954至Rs728937、Rs720974至Rs1220087、及Rs756658至Rs713751区域是Dravet综合征的可能致病性区域。

来源：2019年第9期

《临床儿科》期刊编辑部

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