临床儿科杂志

作者：刘子勤,陈晓波,宋福英

单位：首都儿科研究所内分泌科（北京　100020）

关键词：　Noonan综合征；　临床表型；　PTPN11基因,

目的　分析儿童Noonan综合征的临床及遗传学特征。方法　收集2018年1月至12月诊断的7例Noonan综 合征患儿的临床资料，通过全外显子联合Sanger测序完成家系分析和解读。结果　男4例、女3例，均因身高增长缓慢就诊， 诊断中位年龄3岁3个月（8个月~13岁1个月）。6例患儿具有Noonan综合征特征性面容， 6例有色素沉着，以及头发卷曲、 颈蹼、通贯掌、脊柱侧弯及隐睾等， 6例患儿智力发育迟缓。 4例患儿的生长激素激发试验峰值>10 ng/mL，类胰岛素生长 因子均无异常； 5例心脏结构异常，其中肺动脉瓣狭窄2例、房间隔缺损2例、二尖瓣关闭不全1例、室间隔增厚1例。 7例 患儿均发现PTPN11基因错义突变， 6例为新生突变， 1例为父源性，突变均符合ACMG致病性突变标准。结论　Noonan综 合征以生长缓慢为主要表现，可有身材矮小、智力发育落后及特殊面容，高发心脏结构改变。PTPN11突变导致Noonan综 合征均为错义突变，以新生突变为主。

来源：2019年第9期

《临床儿科》期刊编辑部

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