临床儿科杂志

作者：毛莹莹,陈倩,姬辛娜,等

单位：首都儿科研究所附属儿童医院神经内科（北京　100020）

关键词：　高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征；　尿素循环障碍；　SLC25A15；　共济失调,

目的　探讨高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症（HHH综合征）的临床及基因突变特点。方法　回顾 分析1例HHH综合征患儿的临床资料，并复习文献。结果　患儿，女， 2岁2个月，平素厌食高蛋白食物。生后反应弱，独 走后出现共济失调，感染后加重。实验室检查示高氨血症、转氨酶升高及凝血异常。头颅MRI示半卵圆中心白质容积减少。 基因检测示患儿携带SLC25A15基因c.190T>C（p.Y64H）及c.278G>A（p.R93Q）复合杂合突变，分别来自表型正常的父母。 结论　HHH综合征临床表现以神经系统及肝脏受累为主要，需与其他尿素循环障碍及肝脏疾病相鉴别。

来源：2019年第10期

《临床儿科》期刊编辑部

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