临床儿科杂志

作者：武双双,王玥,薛露,等

单位：吉林大学第一医院（吉林长春　130021）

关键词：贫血；　遗传；　小细胞低色素；　铁粒幼细胞,

目的　探讨婴儿遗传性铁粒幼细胞性贫血的基因变化、临床表现、诊断与治疗。方法　回顾分析1例婴儿期 发病的遗传性铁粒幼细胞性贫血患儿的临床资料。结果　男性5月龄婴儿，因面色苍白就诊；实验室检查示小细胞低色素 性贫血，血清铁58.30 μmol/L；骨髓涂片铁染色，外铁+++，内铁76%，其中环铁54%。高通量测序示ALAS2基因半合子突变， c.1565C>A；生物信息学软件预测显示为有害突变，可能影响蛋白质的功能；患儿母亲为杂合变异，属于X连锁隐性遗传； 查阅文献，未见报道。患儿临床确诊为遗传性铁粒幼细胞性贫血后，经维生素B6治疗有效。结论　遗传性铁粒幼细胞性贫 血罕见，新发现ALAS2基因的半合子突变致病基因。

来源：2019年第10期

《临床儿科》期刊编辑部

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