临床儿科杂志

作者：仲任,司绍永,王艺霖,等

单位：青岛大学附属医院（山东青岛　266003）

关键词：糖原累积病IV型；　GBE1基因；　肝脏活组织检查,

目的　探讨GBE1基因突变的糖原累积病Ⅳ型（GSD IV）患儿的临床特点及其家系的基因突变情况。方法 分析1例GSD IV 患儿的临床表现、肝脏病理结果及其父母的全外显子基因测序情况，并进行文献复习。结果　患儿，男， 1岁10个月，肝脾肿大6月余伴发热7天；肝脏组织病理示慢性肝损伤，不能除外遗传代谢病。全基因外显子检测示患 儿存在2种新的GBE1基因的杂合突变，分别为来自父亲的c.1694G>A杂合突变（致病性变异）和来自母亲的c.218A>G 杂合突变（疑似致病性变异）。 结合患儿临床表现、病理及基因检测结果确诊为肝型GSD IV。结论　新发现GEB1基因 c.1694G>A的致病性杂合突变，丰富了GSD IV型在中国人群的突变谱。

来源：2019年第10期

《临床儿科》期刊编辑部

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