临床儿科杂志

作者：索桂海,汤继宏,冯隽,等

单位：1.苏州大学附属儿童医院神经内科（江苏苏州　215025）；2.南通大学附属医院儿科（江苏南通　226001）

关键词：先天性肌营养不良；　LAMA2基因；　基因突变,

基金：苏州市科技计划（民生科技）项目（No.SS201866）；江苏省卫生健康委员会科研课题面上项目（No.H2018010）

目的　探讨LAMA2基因突变致先天性肌营养不良的临床特点及诊断方法。方法　回顾分析1例merosin缺乏 性先天性肌营养不良1A型（MDC1A）患儿的临床资料。结果　患儿男性， 2岁2个月首次就诊。临床表现为精神运动发 育迟缓，不能站立、行走，口齿不清。肌酸激酶显著升高；头颅磁共振提示双侧脑室前角、后角周围及半卵圆中心深部白质 呈长T1长T2、FLAIR序列大片高信号影。基因检测显示患儿有分别源自父亲的剪接突变（c.4718-1G>A）、源自母亲的移 码突变（c.4529delC），为复合杂合突变。查阅既往文献及数据库未见报道。根据ACMG指南，两种变异均判定为致病性变 异，确诊为MDC1A。结论　MDC1A为LAMA2基因突变所致，肌肉活检及LAMA2基因检测可明确诊断。本次发现的基 因突变为首次报道，扩充了先天性肌营养不良的基因突变谱。

来源：2019年第10期

《临床儿科》期刊编辑部

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