临床儿科杂志

作者：武双双,王玥,马翠,等

单位：吉林大学第一医院（吉林长春　130021）

关键词：溶血性贫血；　血小板减少；　肾脏损害；　基因突变；　治疗,

目的　探讨遗传性血栓性血小板减少性紫癜（TTP）的诊断及治疗。方法　回顾分析1例遗传性TTP患儿的 临床资料。结果　女性患儿，出生后不久即出现黄疸、易激惹、贫血、血小板减少、蛋白尿，并反复发作。基因测序显示， ADAMTS13基因外显子2个杂合突变，c.3616C>T(胞嘧啶>胸腺嘧啶)、c.334delG缺失突变，分别来自于父母，属于复合 杂合突变，符合常染色体隐性遗传规律。明确诊断为血栓性微血管病中的遗传性TTP。患儿先后多次复发，经输注血浆治 疗效果好。结论　临床上典型或不典型溶血性贫血，同时伴血小板减少、肾损害等应警惕遗传性TTP，基因检测有助诊断。 遗传性TTP可输注血浆治疗。

来源：2019年第10期

《临床儿科》期刊编辑部

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