临床儿科杂志

作者：甘川,许红梅

单位：重庆医科大学附属儿童医院感染科　儿童发育疾病研究教育部重点实验室　国家儿童健康与疾病临床 医学研究中心　儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地　儿科重庆市重点实验室（重庆　400014）

关键词：　慢性皮肤黏膜念珠菌病；　临床特点；　基因突变；　儿童,

目的　分析STAT1功能获得性儿童慢性皮肤黏膜念珠菌病（CMC）的临床特点、生化及免疫学检查结果。方 法　回顾分析2016—2019年经基因检查确诊的5例CMC患儿的临床资料。结果　5例患者，男4例，女1例，平均发病年 龄（4.2±3.6）月龄（1~10月龄）。5例患儿均有黏膜感染， 4例反复呼吸道感染， 4例皮肤感染， 3例指趾甲反复念珠菌感 染， 2例桥本甲状腺炎，甲状腺功能低下、甲状旁腺功能减低、肾上腺皮质功能减退、矮小症各1例。 5例患儿基因突变位点 均为STAT1，分别为c.849G＞T、c.988C＞A、c.862A＞G、c.1154C＞T、c.974T＞A。 5例患儿的IgG、IgE无异常， 2例 IgA、IgM降低明显。CD3+细胞减少；CD3+CD4+细胞减少、CD19细胞明显减少各1例。 5例患儿的血细胞计数均无异常， 2例抗甲状腺球蛋白抗体、抗甲状腺过氧化酶抗体明显增高，甲状旁腺激素降低、皮质醇降低各1例。 2例G试验阳性，但 无侵袭性真菌感染表现。结论　反复皮肤、黏膜、指趾甲念珠菌感染是CMC的重要临床表现，免疫功能筛查有提示意义， 须基因检测才能确诊。

来源：2019年第10期

《临床儿科》期刊编辑部

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