临床儿科杂志

作者：陈丽琴,宋思瑞,张晗,等

单位：1.上海交通大学附属儿童医院　上海市儿童医院心内科（上海　200062）；2.上海生物信息技术 研究中心（上海　201203）

关键词：　川崎病；　静脉滴注丙种球蛋白无反应；　基因,

基金：上海申康医院发展中心临床科技创新项目（SHDC12016119）；上海市国际科技合作基金项目（No.15410722900）；上海市科学技术委员会科研计划项目（No.17411954300）；上海交通大学医工交叉青年项目（YG2016QN41）

目的　应用靶向测序技术探索川崎病（KD）丙种球蛋白无反应易感基因，筛选KD高危人群。方法　选择 2016年12月至2018年10月收治的190例KD患儿，其中静脉注射丙种球蛋白（IVIG）无反应33例、敏感151例，以及99例 健康儿童。采集外周静脉血全基因组DNA，采用靶向捕获测序技术，分析比较基因差异位点。结果　KD患儿和健康儿童 之间FCGR3A（rs77144485）、IL15RA（rs2228059）、IL-6（rs13306435）基因型的差异均有统计学意义（P<0.05）。IVIG无反 应和敏感KD患儿之间，在位于IL-2RB、IL-24、BMPR1A、GZMB、KDR、KIR2DS4、CARD11、CHUK等基因区域的10个单 核苷酸多态性位点的基因型频率差异有统计学意义（P均<0.05）。 结论　靶向捕获测序技术初步筛选出IL-2RB、IL-24、 BMPR1A、GZMB、KDR、KIR2DS4、CARD11、CHUK等KD 丙种球蛋白无反应型易感基因。

来源：2019年第10期

《临床儿科》期刊编辑部

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