临床儿科杂志

作者：廉文君,郑宏,陆相朋,等

单位：1.河南中医药大学第一临床医学院（河南郑州　450008）；2.河南中医药大学第一附属医院 （河南郑州　450000）

关键词：　高脯氨酸血症；　癫痫；　精神障碍；　PRODH基因,

基金：国家重点研发计划项目（No.2017 YFC1001700）

目的　探讨高脯氨酸血症的临床及基因突变特点。方法　回顾分析1例I型高脯氨酸血症患儿的临床资料， 并复习相关文献。结果　患儿，男， 7岁半，因行走不稳伴反复抽搐、行为异常就诊。血氨基酸及酯酰肉碱谱检测提示脯氨 酸升高（2 951.52 μmol/L），尿有机酸分析提示3-羟基丙酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、巴豆酰甘氨酸浓度增高。基因测序示 PRODH存在c.1073C>T、c.857C>T两处杂合突变，经基因功能预测具有致病性，患儿确诊为高脯氨酸血症I型。结论　对 于不明原因发育落后伴癫痫发作、精神行为异常，且血脯氨酸水平升高者应高度怀疑高脯氨酸血症，尽早行基因检测确诊。

来源：2019年第11期

《临床儿科》期刊编辑部

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