临床儿科杂志

作者：王美娟,宫幼喆,马昕,等

单位：首都儿科研究所附属儿童医院(北京 100020)

关键词：线粒体3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症；　HMGCS2基因；　低血糖；　酮体,

基金：北京市医院管理中心消化内科学科协同发展中心专项经费资助（No.XXZ0505）

目的　探讨线粒体3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A合成酶缺乏症（HMCSD）的临床及遗传学特征。方法　回顾 分析1例HMCSD患儿的临床资料，并复习相关文献。结果　女性患儿， 9个月余，先后因呕吐、抽搐及发热、咳嗽就诊。血 生化检查示低血糖、代谢性酸中毒、肝功能异常、凝血功能异常，尿筛查示双羧酸尿。基因检测发现HMGCS2基因存在6 号外显子c.1187+1G>C和3号外显子c.648G>T 复合杂合突变，确诊为HMCSD。此突变未见报道。患儿经积极抗感染、 纠正代谢性酸中毒、维持血糖稳定及补充左卡尼汀等治疗后好转。随访半年智力运动发育正常。结论　HMCSD临床表现 多样，基因检测可明确诊断，早期识别、早期诊治有助于改善预后。

来源：2019年第11期

《临床儿科》期刊编辑部

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