临床儿科杂志

作者：胡君,林晓霞,邱鸣琦,等

单位：福建省儿科临床重点专科　福建医科大学儿童神经心理发育研究中心　福建医科大学附属协和医院 儿科（福建福州350001）

关键词：　Temple-Baraitser综合征；　发育障碍；　KCNH1基因；　错义突变；　婴儿,

目的　分析Temple-Baraitser综合征（TMBTS）的临床及遗传学特点。方法　回顾分析1例TMBTS患儿的临 床特征和KCNH1基因突变特点，并复习相关文献。结果　7月龄男婴，自新生儿期即出现肌张力低下和视觉接触不良， 抬头不稳，不会用手抓物，不会坐。面容特殊（前额扁平，眼距稍宽，鼻梁凹陷，长人中伴高腭穹，嘴唇偏厚伴嘴角下垂）。 手足指（趾）甲发育不良。四肢肌力Ⅳ级、肌张力减低。基因检测显示KCNH1基因变异c.1136t>C，p.Leu379Pro，相关软 件预测为致病变异，从而确诊为TMBTS。文献复习显示，TMBTS与Zimmermann-Laband综合征的临床特征相似，致病 性KCNH1基因相同，需详细的临床资料及KCNH1基因信息以明确诊断。结论　基因检测有助于TMBTS诊断，发现新的 KCNH1基因变异。

来源：2019年第11期

《临床儿科》期刊编辑部

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