临床儿科杂志

作者：刘俐兵,高晓洁,马颐姣,等

单位：广东省深圳市儿童医院肾脏血液科（广东深圳　518000）

关键词：Imerslund-Gr?sbeck综合征；　巨幼红细胞性贫血1型；　维生素B12；　蛋白尿；　AMN基因,

目的　探讨Imerslund-Gr?sbeck综合征（IGS）的临床特点、遗传机制。方法　回顾1例IGS患儿的临床资料， 并结合文献进行分析。结果　患儿，男， 3岁11个月，表现为营养不良、运动发育迟缓。实验室检查示血红蛋白 77 g/L，平 均红细胞体积 102.2 fl，平均红细胞血红蛋白含量 35.2 pg，平均红细胞血红蛋白浓度 344 g/L，血维生素B12 69 pg/mL，24 小时尿蛋白529.1 mg。基因测序结果显示患儿AMN基因存在c.742C>T（p.Q248*）纯合突变，Sanger测序验证患儿父母 均携带AMN基因c.742C>T（p.Q248*）杂合突变。明确诊断IGS。定期予维生素B12肌注治疗，监测血常规示三系正常，尿 蛋白－~++，大运动发育追赶至同龄儿。结论　对于巨幼红细胞性贫血合并轻中度良性蛋白尿的患儿，需考虑IGS可能， 基因检测有助明确诊断。

来源：2019年第11期

《临床儿科》期刊编辑部

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