临床儿科杂志

作者：杨书婷, 李梅, 贾春颖, 等

单位：重庆医科大学附属儿童医院神经内科、儿童发育疾病研究教育部重点实验室、儿童发育重大疾病国家国 际科技合作基地、儿科学重庆市重点实验室（重庆　400014）

关键词：Xia-Gibbs综合征,　AHDC1基因突变,　全外显子测序,　儿童,

目的　探讨AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征的临床表现、基因变异特点。方法　回顾分析2018年12月 接诊的1例AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征患儿的临床资料，并结合文献分析Xia-Gibbs综合征患儿的临床表现、基 因突变特点。结果　男性患儿， 5岁7月，以全面发育落后、面容特殊，耳位低，拇指内收为主要表现；头颅CT示双侧小脑 半球后外方脑外间隙增宽、蛛网膜囊肿。学龄前儿童韦克斯勒氏智能测试提示智商重度低下。全外显子检测发现AHDC1 基因新发剪切突变c.3185_c.3186delCA，导致蛋白编码提前终止（p.T1062Sfs*63），确诊为Xia-Gibbs综合征。检索万方 数据库，检出中文文献1篇；检索PubMed及Medline，检出英文文献16篇；合并该患儿共35例Xia-Gibbs综合征患儿，其 中34例为AHDC1基因新发突变， 1例为包含AHDC1基因在内的染色体微缺失所致。结论　Xia-Gibbs综合征是由AHDC1 基因新发突变所致神经系统疾病，其突变位点及临床表现的特异性目前尚无定论，二者的相关性有待进一步研究。

来源：2019年第11期

《临床儿科》期刊编辑部

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