临床儿科杂志

作者：方红军,冯枚,胡文静,等

单位：湖南省儿童医院（湖南长沙　410007）

关键词：早发性癫痫脑病；　KCNQ2基因；　突变,

基金：湖南省卫生健康委2019年度科研计划课题项目（No.C2019010）

目的　探讨KCNQ2基因突变相关癫痫临床表型与基因型的相关性。方法　收集2015年10月至2018年9月 经全外显子组测序技术筛选出的10例KCNQ2基因阳性突变患儿的临床资料，其中包括一对异卵双胞胎。被证实的突变 均用Sanger测序验证，并明确突变的父母来源。 结果　发现5个新的KCNQ2突变，c.1720_1721delGG、c.185C> T、c.2180A> G、c.2245G> A、c.1164A> T，另外3个已报道突变c.917C> T、c.1687G> A、c.1741C> T。患儿表现为轻重不一的早发性 癫痫脑病（EOEE）。在双胞胎患儿中均发现无义突变c.807G> A，但1例临床诊断为EOEE，另1例为良性家族性新生儿癫痫。 家系调查发现家族中5人受累，受累者的临床表现轻重不一。10例患儿经单药或联合苯巴比妥、丙戊酸钠、托吡酯、奥卡西 平、左乙拉西坦治疗后，大部分症状改善或消失。结论　KCNQ2基因相关癫痫是一种谱系疾病，可从重型的EOEE到中间 型的非典型早发癫痫脑病及良性家族性婴儿癫痫，再到轻型的良性家族性新生儿癫痫等。KCNQ2基因突变类型及位点分 布可能与临床表型相关联，需要个体化治疗。

来源：2019年第11期

《临床儿科》期刊编辑部

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