临床儿科杂志

作者：丁乐,郭虎,张刚,等

单位：南京医科大学附属儿童医院神经内科（江苏南京　210008）

关键词：肌张力障碍；　肌无力；　ATP1A3基因；　R756H变异,

基金：国家自然科学基金（No.81801292）

目的　探讨儿童期起病的快发病性肌张力障碍-帕金森综合征（RDP）的临床特点及基因型-表型相关性。方 法　回顾分析2例ATP1A3基因R756H变异导致的RDP患儿的临床资料，以“RDP”和“ATP1A3 R756H”为检索词分别 在中国知网、万方数据库和PubMed、HGMD和OMIM等数据库中检索文献并进行复习。结果　2例男性患儿，分别为7 岁和9岁，临床均表现为发热后出现构音困难、肌无力、肌张力障碍伴肢体抖动；全外显子基因测序均发现ATP1A3基因 R756H变异。 文献检索到8例ATP1A3基因R756H变异导致的儿童期起病的RDP，临床表现相似。结论　ATP1A3基因 R756H变异导致的RDP临床主要特点为发热诱发的肌无力、构音困难伴有帕金森样肢体抖动。

来源：2019年第11期

《临床儿科》期刊编辑部

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