临床儿科杂志

作者：王莉,王雄,鲁艳军,等

单位：华中科技大学同济医学院附属同济医院1.儿童血液科，2.检验科（湖北武汉　430030）

关键词：地中海贫血；　HBA2基因；　遗传咨询；　二代测序,

目的　了解血红蛋白 Quong Sze的基因突变特点。方法　1例血红蛋白113 g/L，平均红细胞体积66.5 fl，平 均血红蛋白含量21.6 pg，疑似地中海贫血的5岁男孩，在采用PCR技术检测3种常见α地中海贫血和17种β-地中海贫 血基因未发现异常后，再采用二代测序方法进行基因检测及验证。结果　检测到患儿携带α地中海贫血杂合突变，HBA2 c.377T＞C，来自父亲，确诊血红蛋白 Quong Sze。结论　二代测序可诊断常规基因检测未见异常的血红蛋白 Quong Sze 型地中海贫血。

来源：2019年第12期

《临床儿科》期刊编辑部

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