临床儿科杂志

作者：张兴道,曹海燕,原新慧,等

单位：兰州大学第一医院（甘肃兰州　730000）

关键词：遗传性无纤维蛋白原血症；　FGA基因；　基因突变,

目的　探讨遗传性无纤维蛋白原血症的临床特点及遗传学特征。方法　回顾分析1例遗传性无纤维蛋白原 血症患儿的临床资料，并复习相关文献。结果　男性患儿，出生后脐带间断渗血20天。全外显子测序发现FGA基因上存 在2个杂合突变c.744delG、c.364+1G>C，确诊为遗传性无纤维蛋白原血症。结论　遗传性无纤维蛋白原血症罕见，全外 显子测序有助于早期确诊。

来源：2019年第12期

《临床儿科》期刊编辑部

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