临床儿科杂志

作者：李晓泽,陶逸伦,药泽蓉,等

单位：长治市妇幼保健院（山西长治　046000）

关键词：先天性黑色素细胞痣；　NRAS基因；　染色体核型分析；　体细胞突变,

目的　探讨先天性黑色素细胞痣（CMN）的临床及遗传学特点。方法　回顾分析1例CMN患儿的临床资料。 结果　男性患儿， 5岁，受损皮肤组织HE染色病理切片显示真皮组织广泛分布大量黑色素细胞，确诊先天性黑色素细胞痣。 患儿受损皮肤组织染色体核型分析未见明显异常；基因检测显示受损皮肤组织存在NRAS基因c.182A>G（Q61R）杂合突 变，家系分析表明患儿及其父母的外周血对应位点为野生型。结论　本例患儿NRAS基因体细胞突变而引起CMN，受损皮 肤组织遗传学检测有助于CMN确诊以及预后判断。

来源：2019年第12期

《临床儿科》期刊编辑部

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