临床儿科杂志

作者：林丽芳,袁天明

单位：浙江大学医学院附属儿童医院新生儿科（浙江杭州　310052）

关键词：先天性失氯性腹泻；　SLC26A3基因；　Bartter综合征,

目的　探讨先天性失氯性腹泻的临床特征及其基因变异特点。方法　回顾分析1例先天性失氯性腹泻患儿的 临床资料及基因分析结果。结果　出生15天的女性患儿因出生后皮肤巩膜黄染而入院，入院后患儿偶有腹泻，伴反复腹胀； 多次血气、血电解质分析示低钾、低钠、低氯血症及代谢性碱中毒；临床诊断为Bartter综合征，予氯化钠及氯化钾等治疗， 血气及电解质基本稳定。基因检测发现患儿SLC26A3基因分别来自母亲和父亲的c.269_270 dupAA、c.735+4_735+7del 复合杂合变异，其中c.735+4_735+7del为新的变异，尚未有文献报道。结论　确诊临床罕见的先天性失氯性腹泻。

来源：2019年第12期

《临床儿科》期刊编辑部

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