临床儿科杂志

作者：张立毅,张光运,曹开方,等

单位：1.北京大学医学部（北京　100191）； 2.空军军医大学西京医院(陕西西安　710032)；3. 空军军医大学 口腔医院 (陕西西安　710032)

关键词：　Mowat-Wilson综合征；　ZEB2基因；　变异,

目的　探讨Mowat-Wilson综合征的临床特点。方法　回顾分析1例Mowat-Wilson综合征患儿的临床资料 及分子遗传学检测结果，并复习相关文献。结果　患儿，女， 3岁10个月，因智力运动发育迟缓及抽搐就诊；患儿面容特 殊，前额突出、眼距宽、内眦赘皮、眉毛宽、鼻梁低、鼻小柱突出、下颌呈三角形、耳垂突出。心血管超声示二叶主动脉瓣； 头部磁共振成像示双侧脑室轻度扩大；脑电图示额部、前颞导痫性放电。基因组测序及生物信息学分析显示患儿ZEB2基 因3号外显子存在一处杂合突变c.164delC，导致氨基酸改变p.Pro55fs，确诊为Mowat-Wilson综合征。结论　扩充了中国 Mowat-Wilson综合征患者ZEB2基因突变谱。

来源：2019年第12期

《临床儿科》期刊编辑部

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