临床儿科杂志

作者：曹玉红,张立毅,曹开方,等

单位：1.空军军医大学西京医院（陕西西安　710032）；2.北京大学医学部（北京　100191）；3. 空军军医大学 口腔医院（陕西西安　710032）

关键词：Cantu综合征；　ABCC9基因；　突变,

目的　探讨Cantu综合征的临床特点。方法　回顾分析1例Cantu 综合征患儿的临床资料及分子遗传学检测 结果，并复习相关文献。结果　男性患儿， 6个月，因多毛及智力运动发育落后就诊。特殊面容，头发浓密、发际低，背部、 四肢多毛，鼻梁低，眼距宽，内眦赘皮，唇厚，舌肥大；发育商落后。基因检测发现患儿ABCC9基因33号外显子c.4040G>T（鸟 嘌呤>胸腺嘧啶）杂合突变，导致氨基酸改变p.Arg1347Leu（精氨酸>亮氨酸），确诊为Cantu 综合征。结论　Cantu综合征 主要表现为先天性多毛症、粗糙的面部特征、智力运动迟缓等，基因检测有助于早期诊断。

来源：2019年第12期

《临床儿科》期刊编辑部

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