临床儿科杂志

作者：杨素艳,孙夫强,刘芳

单位：1.天津医科大学第二医院新生儿科（天津　300211）；2.中国人民解放军白求恩国际和平医院儿科 （河北石家庄　050000）

关键词：CPS1基因；　氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症；　基因突变；　尿素循环障碍,

目的　分析CPS1基因突变致氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症的临床特征、诊断及治疗。方法　回顾分析1例 CPS1基因突变致氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果，并结合文献进行分析。结果　患儿男性， 36周早产，出生体质量2 500 g，出生后反应差、拒乳，四肢肌张力低下；血氨显著升高，血串联质谱示瓜氨酸水平减低， 存在尿素循环障碍。全外显子基因测序显示CPS1基因复杂杂合突变，分别来自母亲的C.2876A>G（p.Y959C）及父亲的 C.2429A>C（p.Q810P）的错义突变。父母非近亲结婚，表型无异常。结论　早期行基因检测可协助氨甲酰磷酸合成酶1缺 乏症诊断。

来源：2019年第12期

《临床儿科》期刊编辑部

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