临床儿科杂志

作者：杨莹,刘毓,文静,等

单位：贵阳市妇幼保健院　贵阳市儿童医院内分泌遗传代谢科（贵州贵阳　550003）

关键词：　CHARGE综合征；　CHD7基因；　临床特点；　外显子剪接增强子,

目的　探讨CHARGE综合征的临床特征及诊断。方法　回顾分析2例确诊因CHD7基因变异导致CHARGE 综合征患儿的临床资料，并以“CHARGE综合征、CHD7基因”为关键词，检索PubMed、HGMD、中国知网及万方数据库 1998年1月－2018年6月收录的文献进行复习。结果　2例男性患儿分别为4月余、 8岁2个月。均表现为生长发育缓慢， 伴有听力障碍、动脉导管未闭；例1伴有视力障碍，例2伴睾丸隐匿。基因检测例1为CHD7基因第29外显子c.5883C>T （p.Arg1945*）杂合无义变异，例2为CHD7基因第12外显子c.2966G>A（p.C989Y）杂合变异。例1患儿CHD7位点突变 导致编码的CHD7蛋白截短而致病；例2患儿CHD7位点变异，除本身可能导致的错义突变致病外，也可能导致SRp55蛋 白结合的ESE（TGCATT）位点消失，影响pre-mRNA剪接的准确率，进而影响CHD7蛋白的功能。共检索到CHD7基因相 关CHARGE综合征文献107篇，涉及到1 021例患者。HGMD收录的CHD7基因突变数据共计817个。结论　CHARGE综 合征表现多样、涉及多系统，CHD7基因检测有助于诊断。

来源：2019年第12期

《临床儿科》期刊编辑部

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