临床儿科杂志

作者：郑湧智,李健,胡建达

单位：福建医科大学附属协和医院小儿血液科　福建省血液病研究所　福建省血液病学重点实验室　 福建省血液医学中心（福建福州　350001）

关键词：非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病；　巨大血小板减少症；　基因突变,

基金：福建省血液医学中心建设项目[No.闽政办（2017） 4号]

目的　探讨非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病（MYH9-RD）的基因突变及临床特征。方法　回顾分析同 一家系2例MYH9-RD患者的临床资料，并复习相关文献。结果　先证者（男， 1岁5个月）及其父亲（30岁）均有巨大血小 板、血小板减少和粒细胞内包涵体，先证者之父还存在神经性耳聋，均曾误诊免疫性血小板减少症，接受激素治疗无效。 先证者及其父亲存在MYH9基因c.4270G＞A杂合突变，导致氨基酸改变p.D1424N，为错义突变。国内已报道48个家系 MYH9-RD，38个有基因测序结果，其中c.4270G＞A（p.D1424N）为国内报道最多的MYH9基因突变类型。结论　结合细 胞形态学及基因检测有利于MYH9-RD的早期诊断，c.4270G＞A（p.D1424N）为国内最为常见的MYH9基因突变类型。

来源：2019年第12期

《临床儿科》期刊编辑部

查看临床儿科杂志2019年第12期