临床儿科杂志

作者：张志蕾,孙云,王彦云,等

单位：南京医科大学附属妇产医院（南京市妇幼保健院）（ 江苏南京　210004）

关键词：串联质谱；　甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ缺陷；　MAT1A基因；　随访,

基金：江苏省妇幼健康重点人才项目（No. FRC201747）

目的　探讨甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ缺陷症的临床和基因变异特点。方法　回顾分析串联质谱新生儿筛查 发现的5例甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ缺陷患儿的临床资料及基因检测。结果　22万例新生儿筛查中发现甲硫氨酸腺苷 转移酶Ⅰ/Ⅲ缺陷5例，发病率为1/44000。 5例患儿中， 3例血甲硫氨酸在70~150 μmol/L之间。基因检测2例符合常染色 体显性遗传、 1例符合常染色体隐性遗传。 3例随访至今预后良好，另2例血甲硫氨酸持续>500 μmol/L；予以特殊饮食治疗， 1例头颅磁共振成像和肝功能异常， 1例伴有微缺失综合征，发育落后。结论　甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ缺陷可通过串联 质谱新生儿筛查结合基因检测而早期诊断，需要长期随访。

来源：2019年第12期

《临床儿科》期刊编辑部

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