临床儿科杂志

作者：王珏,林志,陈琅,等

单位：福建医科大学省立临床学院　福建省立医院儿科（福建福州　350001）

关键词：Sandhoff病；　HEXB基因；　樱桃红斑；　婴儿,

目的　探讨婴儿Sandhoff病的临床和HEXB基因突变特点。方法　回顾分析2例婴儿Sandhoff病先证者及其 家系的临床资料。结果　2例患儿男女各1例，均在婴儿期起病，首发表现均为发育落后，有过度惊吓、癫痫、腱反射增强、 眼底樱桃红斑等，均出现进行性发育倒退， 2岁左右基本丧失一切运动和认知能力。头颅MRI检查男性患儿未见异常；女 性患儿显示双侧基底节异常信号，小脑萎缩。 2例患儿HEXB基因分别为杂合、纯合突变，突变位点系首次报道。男性患儿 在学龄前期死亡，女性患儿仍在随访中。结论　精神运动发育迟缓和倒退是婴儿Sandhoff病最早和最常见的表现，丘脑及 基底节区异常信号可能是其特征性表现，髓鞘发育不良和脑萎缩也很常见。基因检测有助于确诊。

来源：2019年第12期

《临床儿科》期刊编辑部

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