临床儿科杂志

作者：孙雅凤,王忻,蔡文娟,等

单位：安徽省儿童医院内分泌风湿免疫科（安徽合肥　230000）

关键词：　植物固醇血症；　ABCG5基因；　消胆胺,

目的　探讨ABCG5基因突变所致的植物固醇血症的临床及基因变异特征。方法　回顾分析1例ABCG5基 因突变致植物固醇血症患儿的临床资料。结果　1岁3个月男性幼儿，约4月龄时腕、踝关节皮肤褶皱处开始出现线状黄瘤， 后渐加重。血固醇谱检查示菜油固醇、二氢胆固醇明显升高。全外显子检测示ABCG5基因c.904+1（IVS7）G>A剪切位点 突变和c.-76（exonl）C>T非编码区突变。经严格控制植物固醇摄入、少量限制动物固醇摄入以及口服消胆胺治疗40天后， 复查患儿血固醇谱，植物固醇水平较前明显降低。结论　ABCG5变异可致植物固醇血症，及时诊断以及药物和饮食控制 可改善预后。

来源：2020年第1期

《临床儿科》期刊编辑部

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