临床儿科杂志

作者：徐珍娥,华子瑜,朱珉,等

单位：重庆医科大学附属儿童医院新生儿科　儿童发育疾病研究教育部重点实验室　国家儿童健康与 疾病临床医学研究中心　儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地　儿科学重庆市重点实验室 儿童感染免疫重庆市重点实验室（重庆　400014）

关键词：　多脏器型醛固酮减少症Ⅰ型；　遗传性疾病；　婴儿,

目的　探讨新生儿多脏器型醛固酮减少症1型（PHA1）的临床特点。方法　回顾分析2例新生儿PHA1的临 床资料，并复习文献。结果　2例新生儿，男女各1例，均以脱水、反应差、喂养困难为表现， 1例临床治愈，另外1例死亡。 基因检测发现SCNN1G基因复合杂合突变。本例及文献报道共40例PHA1型患儿，其中男19例，女21例；发病日龄7~21 天，平均（9.4±8.28）天；家族中有类似症状病史6例（15.0%）；40例（100%）患儿均有反应差及高血钾、低血钠；食欲减 退或拒乳等喂养困难38例（95.0%），呕吐21例（52.5%），腹泻20例（50.0%），皮疹15例（37.5%），酸中毒38例（95.0%）， 脱水37例（92.5%），体质量不增37例（92.5%）。 其中34例行基因检测，发现上皮钠通道（ENaC）基因不同类型变异。 21例（52.5%）行血液净化治疗。 4例（10.0%）放弃治疗死亡，临床治愈4例，病情稳定18例，病情不稳定14例。结论 PHA1早期表现非特异，部分有类似家族史，对疑似患儿应尽早行血醛固酮、肾素及基因检测，早期诊断可改善预后。

来源：2020年第1期

《临床儿科》期刊编辑部

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