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国内刊号：31-1377/R
国际刊号：1000-3606
发布日期:
作者：王彦云,孙云,程威,等
单位：南京市妇幼保健院 南京医科大学附属妇产医院 （江苏南京 210004）
关键词：高脯氨酸血症； 脯氨酸； 串联质谱； 脯氨酸氧化酶； P5C脱氢酶,
目的 探讨高脯氨酸血症的临床特征。方法 回顾分析2013年11月－2019年4月疑似高脯氨酸血症患儿的 临床资料。结果 共有15例患儿至少2次血脯氨酸>400 μmol/L，男性5例、女性10例。其中3例经基因检测确诊为高脯 氨酸血症， 2例为新生儿， 1例为11岁女性患儿。12例为疑似高脯氨酸血症， 6例在出生后3~6个月随访中脯氨酸逐步降至 正常范围，另外6例随访中断，并拒绝行基因检测。结论 初筛时脯氨酸≥1 000 μmol/L者，以及400~1 000 μmol/L且 至6月龄时脯氨酸仍持续偏高者，应尽快完善基因检测，并加强随访。
来源：2020年第1期
《临床儿科》期刊编辑部
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