临床儿科杂志

作者：邱局,程首超

单位：咸宁市中心医院　湖北科技学院附属第一医院 （湖北咸宁　437100）

关键词：　丙酮酸激酶缺乏症；　PKLR基因；　临床特点；　突变,

目的　探讨丙酮酸激酶缺乏症（PKD）的临床及遗传学特点。方法　回顾分析2例PKD患儿的临床资料，复 习相关文献总结PKD的临床及遗传学特点。结果　2例患儿均为女孩，年龄3岁8个月和3岁10个月；均表现为巩膜黄染， 中度贫血（血红蛋白T以及c.817C>T复合杂合突变， 其中c.106G>T突变遗传自父亲，而c.817C>T遗传自母亲，患儿姑姑为c.106G>T突变携带者；例2 PKLR基因存在c.1279G>T 以及IVS6-1G>T复合杂合突变，其中c.1279G>T突变遗传自母亲，IVS6-1G>T突变遗传自父亲。例1的复合杂合突变未 影响患者PKLR基因表达，而例2剪接位点IVS6-1G>T突变可能影响PKLR基因的RNA水平。结论　两个PKD家系均为 PKLR基因变异，基因检测有助PKD诊断。

来源：2020年第2期

《临床儿科》期刊编辑部

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