临床儿科杂志

作者：张广宇,李三松,杨磊,等

单位：郑州大学第三附属医院儿童康复科（河南郑州　450052）

关键词：　Joubert 综合征；　MKS1基因；　全外显子测序；　磁共振,

目的　对Joubert 综合征进行临床特点和遗传学分析。方法　回顾分析1例确诊的Joubert 综合征患儿的临床 资料。结果　患儿男性， 3个月，双眼不追视、发育落后，四肢肌张力偏低。头颅磁共振示“磨牙征”。 全外显子测序显示患 儿MKS1基因c.1411_c.1412insG及c.44A>G复合杂合突变。Sanger测序验证c.1411_c.1412insG移码突变来自于父亲， 已有报道；c.44A>G错义突变来自于母亲，未见报道，根据ACMG指南为可能致病变异。患儿确诊为Joubert综合征。结论 确诊患儿为Joubert综合征，新发现c.44A>G错义突变。

来源：2020年第2期

《临床儿科》期刊编辑部

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