临床儿科杂志

作者：徐敏,郭虎,高修成,等

单位：南京医科大学附属儿童医院　1.神经内科，2.影像科（江苏南京　210008）

关键词：肢带型肌营养不良2D型；　SGCA基因；　磷酸肌酸激酶,

目的　提高对肢带型肌营养不良2D型临床及基因型特征的认识。方法　回顾分析1例肢带型肌营养不良 2D型患儿的临床资料，并复习相关文献。结果　男性患儿， 5岁7个月起病。有进行性肌无力、腓肠肌肥大、Gower征阳性。 磷酸肌酸激酶20 602 U/L；肌电图示肌源性损害；肌肉磁共振示双下肢皮下脂肪层及肌肉内见条片状压脂序列高信号，肌 肉层著。MLPA检测DMD基因阴性；全外显子测序示SGCA基因第3外显子c.234-235AC>GA纯合突变，该位点未见报道， 美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）评级为致病性变异，其父母均为杂合携带。患儿最终诊断为肢带型肌营养不良 2D型。结论　SGCA c.234-235AC>GA变异可能为肢带型肌营养不良2D型新的致病性突变。肌酶明显升高时，除假肥大 型肌营养不良症外，还应注意肢带型肌营养不良2D型。

来源：2020年第2期

《临床儿科》期刊编辑部

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