临床儿科杂志

作者：赵培伟,毕博,谭黎,等

单位：华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院（湖北武汉　430016）

关键词：　HPRT相关神经系统异常综合征；　HPRT1基因；　高通量测序；　临床特点,

目的　探讨HPRT1基因相关的神经系统异常综合征（HRND）的临床表现及基因突变特点。方法　回顾分析 1例以发育迟缓、高尿酸血症为表现的HRND患儿的临床资料及基因全外显子测序和验证结果。复习文献，比较相似基因 型患者的临床表型，并在RNA水平探讨基因突变对蛋白功能的影响。结果　患儿，男， 3岁4个月。面容未见异常，语言、 运动发育均落后，四肢活动受限，双下肢可部分持重，双足外翻，四肢肌力低下，活动及情绪紧张时四肢肌张力增高，不自 主动作增多。尿酸1 404.7 μmol/L， Y痕迹蛋白1.64 mg/L，乳酸脱氢酶539 U/L，乳酸脱氢酶同工酶84 U/L。脑电图、肌电 图、头颅磁共振未见明显异常。全外显子测序结果显示，HPRT1基因存在c.319-2A>T剪接位点突变，其母亲为携带者，该 突变可导致HPRT1基因编码的RNA错误加工（缺少外显子3）。 结论　HPRT1基因c.319-2A>T剪接突变是导致HRND的 遗传病因，全外显子测序技术可协助临床确诊。

来源：2020年第2期

《临床儿科》期刊编辑部

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