临床儿科杂志

作者：贾实磊,高晓洁,马颐姣,等

单位：深圳市儿童医院肾脏科（广东深圳　518026）

关键词：基因突变；　COL4A5；　Aport综合征,

目的　分析儿童Alport综合征的基因型和临床特点。方法　回顾分析1例Alport综合征患儿的临床资料及 基因检测结果。结果　患儿男性，11岁， 7岁出现不明原因的血尿、蛋白尿，肾功能轻度异常，因治疗依从性差而进展至慢 性肾脏病尿毒症期。肾穿刺活检病理显示，慢性硬化性肾小球病变，弥漫性肾小管萎缩（萎缩面积超80%）；免疫荧光染 色α3、α 5（IV）基底膜染色阳性。基因检测显示，COL4A5基因存在的一处半合子突变c.2631dupA（插入突变），导致氨 基酸改变p.G878Rfs*20（移码突变20位后蛋白翻译提前终止）；家系验证其为新发突变，父母均未携带。依据ACMG指 南，该突变变异类型为致病性突变。查阅HGMDpro数据库未见报道。结论　基因检测有助于确诊Alport综合征，新发现 COL4A5基因半合子突变。

来源：2020年第2期

《临床儿科》期刊编辑部

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