临床儿科杂志

作者：叶青,张莹莹,王晶晶,等

单位：1. 浙江大学医学院附属儿童医院实验检验中心（浙江杭州　310052）2. 浙江大学医学院附属儿童医院 肾内科（浙江杭州　310052）

关键词：　X连锁Alport综合征；　插入突变；　全外显子组测序；　下一代测序,

基金：国家自然科学基金（No.81501760，81470939，81770710）

目的　探讨Alport综合征的临床特点及其相关致病基因。方法　回顾分析1个Alport综合征家系的临床资料。 结果　先证者，男，11岁8个月，COL4A5基因中鉴定出TTCT插入突变（c.41_42 dup TCTT），该插入突变引起了移码突变。 使用Integrative Genomics Viewer软件进行分析，该移码突变导致自之后的第13个氨基酸残基发生改变，且在第40个氨基 酸残基处出现终止密码子，导致蛋白表达提前终止。患儿母亲和外祖母均携带该变异，分别在35岁和34岁时达到终末期 肾病，且都有听力受损，但未发现眼部异常。家系分析表明该变异与该家系患病成员存在共分离关联。结论　基因检测有 助于Alport综合征确诊，该家系扩展了Alport综合征的致病变异谱。

来源：2020年第2期

《临床儿科》期刊编辑部

查看临床儿科杂志2020年第2期