临床儿科杂志

作者：王传凯,王春林,梁黎

单位：浙江大学医学院附属第一医院（浙江杭州　310000）

关键词：AVPR2基因；　基因突变；　先天性肾性尿崩症,

目的　探讨先天性肾性尿崩症的临床特点、基因诊断及治疗。方法　回顾分析2例先天性肾性尿崩症患儿的 临床资料。结果　2例男性患儿分别为5岁和3岁2个月，均以多饮多尿、生长迟缓为主要表现。经禁水-加压素试验证实 为持续低比重尿。尿崩症相关基因检测发现，例1患儿精氨酸加压素受体2（AVPR2）基因外显子2杂合错义突变c.650C>T （p.P217L），且为新发变异。例2患儿AVPR2基因外显子1及外显子2缺失，亦为新发变异，其母亲为携带者，父亲AVPR2 基因未见异常变异。对新发的变异位点通过Mutation-taster及Polyphen2软件预测为致病性变异。 2例患儿口服氢氯噻嗪联 合吲哚美辛治疗1年，尿量及夜尿减少，无电解质紊乱及肾功能受损等。结论　AVPR2基因为先天性肾性尿崩症的主要致 病基因，发现2种国内外未见报道的新变异位点。

来源：2020年第2期

《临床儿科》期刊编辑部

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