临床儿科杂志

作者：蔡淑英,黄燕茹,胡恕香,等

单位：厦门大学附属妇女儿童医院　1.儿童神经康复科；2.中心实验室；3.新生儿科（福建厦门　361003）

关键词：GLRA1基因；　突变；　过度惊吓反应症,

目的　总结GLRA1基因突变致过度惊吓反应症的临床及遗传学特点。方法　回顾性分析2019年7月就诊的 1例过度惊吓反应症患儿的临床资料。结果　患儿男性， 2个月29天，新生儿期起在突然的外界刺激后出现过度惊吓反应， 全身僵硬、四肢肌张力增高；点鼻反射阳性。同期脑电图未见发作期图形。实验室及神经影像学检查均无特殊。全外显子 测序证实患儿GLRA1基因（NM_000171.3），c.920A>G杂合错义突变，其父母均未见突变，为新生突变。该错义突变目前 国际上未见报道，根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南该变异为疑似致病。患儿经氯硝西泮口服治疗后症 状较前明显改善，但四肢肌张力仍偏高。结论　该患儿为GLRA1基因变异而致过度惊吓反应症，基因分析有助早期诊断 及治疗。

来源：2020年第3期

《临床儿科》期刊编辑部

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