临床儿科杂志

作者：陆璐,马定远,成建

单位：1.江苏卫生健康职业学院生化教研室（江苏南京　211800）；2.南京医科大学附属妇产医院产前 诊断中心（江苏南京　210004）

关键词：　Ion Torrent测序；　戊二酸血症I型；　产前诊断,

基金：国家自然科学基金面上项目(No.81671475)

目的　确定戊二酸血症I型家系的致病基因，以提供遗传咨询和产前诊断。方法　应用Ion Torrent半导体测 序技术检测1例戊二酸血症I型患儿戊二酰辅酶A脱氢酶（GCDH）基因，筛选致病变异，并对患儿双亲以Sanger测序验证。 患儿母亲再孕18周时行羊膜腔穿刺术取羊水胎儿细胞检测GCDH基因。结果　男性患儿， 4岁，GCDH基因（NM_000159） 存在致病变异c.395G>A（p.R132Q）杂合突变，来自父亲；c.769C>T（p.R257W）杂合突变，来自母亲。患儿母亲羊水标 本基因检测显示胎儿GCDH基因c.395位点和c.769均未发生变异，新生儿血串联质谱检测及生长发育情况均无异常。结 论　成功确定一个戊二酸血症I型家系的GCDH基因致病突变位点，并为患儿母亲提供了产前分子遗传学诊断。

来源：2020年第3期

《临床儿科》期刊编辑部

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