临床儿科杂志

作者：赵晓峰,毛国顺,李利,等

单位：1.安徽医科大学第二附属医院儿科（安徽合肥　230601）；2.阜阳市人民医院儿科（安徽阜阳　236000）； 3.上海交通大学医学院附属新华医院内分泌遗传代谢研究室（上海　200092）

关键词：身材矮小；　特殊面容； 　多发畸形；　3p25染色体片段缺失,

基金：国家卫生计生委医药卫生科技发展研究中心资助项目（No.W2016EWAH03）

目的　分析3号染色体p25.3p25.2 （3p25.3p25.2）片段缺失的临床表型及分子遗传学特点。方法　回顾分 析1例3p25.3p25.2染色体片段缺失患儿的临床资料，分析其临床表型及分子遗传学特征。结果　患儿，男， 1岁4个月。 宫内发育迟缓，重度矮小、全面生长发育落后、语言发育迟缓、特殊面容伴多发畸形（小头畸形、小下颌、长人中、低耳位、 双侧耳前瘘管等）、先天性十二指肠闭锁、肠旋转不良，先天性心脏病、隐睾、龟头裸露、肌张力低下、婴儿期喂养困难、睡 眠障碍、甲状腺功能减低。患儿染色体核型分析46，XY。基因芯片分析示3p25.3p25.2区域存在一段3 327 kb的杂合缺失， 共39个基因缺失。结论　3p25.3p25.2区域3 327 kb杂合缺失，致SETD5、VHL、FANCD2基因缺失导致该患儿临床表型。

来源：2020年第3期

《临床儿科》期刊编辑部

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