临床儿科杂志

作者：胡宇慧,陈淑丽,刘麟,等

单位：深圳市儿童医院　1.遗传代谢科，2.心血管内科（广东深圳　518038）

关键词：　德朗热综合征；　NIPBL基因；　外显子测序,

基金：深圳市三名工程项目（No.SZSM201812005）

目的　分析德朗热综合征的基因变异及临床表现。方法　收集1例疑诊德朗热综合征患儿的临床资料以及 全基因组二代测序基因分析资料。结果　6月龄男性患儿，生长缓慢，面容特殊（额部多毛、连心眉、弓形浓眉、睫毛长且 弯曲、双眼睑下垂、鼻梁低平、人中长、嘴唇薄、嘴角下斜）。患儿NIPBL基因第9外显子检测到c.1679delA（p.K566Sfs*48） 杂合突变，为未见文献报道的新发变异，患儿父母亲该基因位点均无异常。参照美国医学遗传学与基因组学学会指南，该 变异位点为致病性变异。结论　检测到NIPBL基因未见文献报道和收录的截短蛋白突变，丰富了基因突变图谱。

来源：2020年第3期

《临床儿科》期刊编辑部

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