临床儿科杂志

作者：刘婷,谢永武,曾萍,等

单位：1.珠海市妇幼保健院（广东珠海 519000）；2.广州市妇女儿童医疗中心（广东广州　51000）；3. 中山大 学附属孙逸仙纪念医院儿科（广东广州　510000）

关键词：XIAP缺陷综合征；　噬血细胞综合征；　炎症性肠病；　基因突变,

目的　分析X连锁凋亡抑制因子（XIAP）缺陷的诊断和治疗。方法　回顾分析1例XIAP缺陷患儿的临床资料， 并进行文献复习。结果　男性患儿， 5岁5个月起病，以反复发热、皮疹伴淋巴结、肝、脾肿大及炎症性肠病为主要表现。13 岁经基因检测确诊为XIAP缺陷。患儿3号外显子XIAP基因移码突变888_892del，导致氨基酸改变p.K299Lfs*8。检索文献， 未发现相同基因位点报道。结论　XIAP缺陷属于免疫失调性原发性免疫缺陷病，临床缺乏特异性，及时进行基因检查有 临床意义。

来源：2020年第3期

《临床儿科》期刊编辑部

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